В первой стадии доминируют внекишечные симптомы. К ним относятся полиартралгии, неопределенная боль в животе, бронхит, субфебрильная температура. Эта стадия болезни может продолжаться много лет.

Во второй стадии появляются признаки тяжелого синдрома нарушенного всасывания с диареей, стеатореей, похуданием. Вторая стадия характеризуется также разнообразными внекишечными симптомами: увеличиваются лимфатические узлы, появляются на коже геморрагии, узловая эритема. У лиц молодого возраста похудание и даже истощение могут прогрессировать на фоне нормального стула и даже запоров, хотя при внимательном изучении анамнеза и осмотре больных удается выявить полифекалию и стеаторею.

Третья стадия болезни характеризуется развитием кахексии и даль-нейшим прегрессированием системных поражений: панкардита, полисерозита, спленомегалии и неврологических дефектов. У 6—10% больных возникают парезы глазодвигательных мышц, нарушения слуха и зрения, головная боль, атаксия, нистагм, тремор, появляются признаки деменции, нарушается сон, развиваются полидипсия и полифагия. В редких случаях неврологическая симптоматика также может предшествовать кишечным симптомам, что делает дифференциальную диагностику чрезвычайно трудной.

У больных значительно повышена СОЭ, снижен уровень гемоглобина, увеличено число лейкоцитов и тромбоцитов. Одновременно снижается концентрация белка, железа, кальция, холестерина в сыворотке крови. Положительны функциональные абсорбционные тесты с ксилозой, йод-калиевая проба, проба с нагрузкой глюкозой и др. Характерна стеаторея: потеря жира достигает 50 г/сут и выше.